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非酮性高甘胺酸血症
Nonketotic Hyperglycinemia
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
01
快速了解
定义
由于基因缺陷导致甘氨酸不能正常分解，在脑部蓄积产生毒性的代谢病。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
多在新生儿期或婴儿期发病。
典型症状
爆发性抽搐、肌张力低下、嗜睡、呼吸暂停、严重智力发育迟缓。
警示症状
新生儿出现不明原因的惊厥、昏迷或异常打嗝。
02
疾病认知
疾病概览
NKH是由甘氨酸裂解系统（GCS）中的P、T或H蛋白基因突变引起的，导致甘氨酸在脑脊液和血浆中显著升高。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
GCS活性缺失使甘氨酸作为神经递质在突触间隙过度积聚，通过NMDA受体产生神经毒性。
【流行病学与高风险人群】
芬兰和不列颠哥伦比亚省发病率较高，中国暂无大规模流行病学数据。
临床表现
- 新生儿型：出生后数小时至数天出现嗜睡、惊厥、呼吸衰竭。
【疾病进展与并发症】
大多数新生儿型患者预后极差，常伴随严重残疾，甚至早期死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 生化检查：血浆和脑脊液甘氨酸定量（CSF/血浆甘氨酸比值升高 >0.08）。
确诊要点
脑脊液甘氨酸水平显著升高且CSF/血浆比值增加，结合基因检测。
鉴别诊断
酮性高甘氨酸血症（如丙酸血症等）、其他引起抽搐的代谢病。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血浆和脑脊液甘氨酸水平，控制惊厥，改善生活质量。
治疗方案
- 药物：右美沙芬（阻断NMDA受体）、苯甲酸钠（清除甘氨酸）。
临床管理与随访
定期监测血浆甘氨酸，物理治疗和康复训练。
遗传咨询
再次生育风险为25%，建议进行产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
经典型（新生儿型）预后较差，常伴有严重的智力残疾和难治性癫痫。非典型（轻型）患者症状较轻，发育可能接近正常。
目前缺乏特效药。苯甲酸钠可以帮助降低血甘氨酸，右美沙芬可阻断神经毒性，但往往难以完全阻止神经系统受损。
患儿常有吞咽困难，可能需要鼻饲或胃造瘘喂养。饮食中应避免高甘氨酸食物（如明胶类食品），并在医生指导下调整蛋白质摄入。
有。如果家庭中已有确诊患儿且明确了致病基因，再次怀孕时可进行羊水或绒毛膜绒毛基因检测，进行产前诊断。
06
参考资料
NKH Foundation, 罕见病互助联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。