01
快速了解
定义
细胞内的“垃圾处理酶”由于缺少“标签”而无法归位，导致全身器官充满代谢废物。
遗传方式
常染色体隐性遗传（GNPTAB、GNPTG等基因）。
起病年龄
ML II型（I-细胞病）多在出生时或婴儿早期。
典型症状
严重生长发育受阻、粗糙面容、关节僵硬、牙龈肥大、心瓣膜损害。
警示症状
婴儿出现明显的面容异常、严重的关节僵硬且伴有反复呼吸道感染。
02
疾病认知
疾病概览
病因与发病机制
【病因与发病机制】
磷酸转移酶缺乏导致酶上的“甘露糖-6-磷酸”标记无法形成，酶被错误分泌到细胞外。
【流行病学与高风险人群】
极其罕见，早期诊断对管理并发症重要。
临床表现
- 外观：面部特征类似粘多糖贮积症，但更早更重。
【疾病进展与并发症】
充血性心力衰竭、呼吸衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室（特征性）：血浆中多种溶酶体酶活性显著升高（可达正常10-20倍）。
确诊要点
血浆酶活性异常升高及基因检测。
鉴别诊断
粘多糖贮积症、其他溶酶体贮积症。
04
治疗与管理
治疗目标
对症支持，管理并发症。
治疗方案
- 目前尚无特效治疗（无有效ERT）。
临床管理与随访
定期监测心脏和呼吸功能。
遗传咨询
建议进行家系遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
病情较重，患儿常在幼儿期因心肺衰竭夭折。目前尚无特效疗法，主要为对症支持。
因为显微镜下观察患者细胞，可见细胞质充满了包涵体（Inclusion bodies），故名。
06
参考资料
ISMRD, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。